Downs syndrom

Leder du efter

Downs syndrom er en genetisk kromosom problem. Nogen med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21 i cellerne i deres krop. Dette forårsager typiske træk af tilstanden. Alle mennesker med Downs syndrom har en vis grad af indlæringsvanskeligheder. De er også en øget risiko for at få forskellige andre medicinske problemer. Downs syndrom kan påvises prænatalt (før fødslen) eller postnatalt (efter fødslen). Det kan ikke helbredes, men behandling og støtte kan hjælpe en person med Downs syndrom at føre et aktivt liv. En række råd og støtte grupper er tilgængelige for mennesker med Downs syndrom og deres familier og plejere.

Kromosomer findes i kernen (midten) af en celle. De bærer genetisk information i form af gener.

I almindelighed indeholder hver celle i kroppen 46 kromosomer arrangeret i 23 par. Et kromosom fra hvert par er arvet fra din mor, og den anden er arvet fra din far. En af disse kromosomparrene er kendt som kønskromosomernes fordi dette par bestemmer vores køn. Hunner har to af samme slags kønskromosomer (XX). Hannerne har to forskellige kønskromosomer (XY). Y-kromosomet indeholder de mandlige bestemmende gener. Så en normal kvinde er 46, XX og en normal mandlige er 46, XY.

Men æg og sædceller har kun 23 kromosomer. Det er således, at når et æg og en sædcelle mødes under undfangelsen, barnet, der produceres også har 46 kromosomer i hver celle.

Nye kropsceller er produceret til vækst og reparation af celler deler sig, producerer to 'datterceller' celler. Denne proces kaldes mitose. Hvert kromosom kan duplikere en nøjagtig kopi af sig selv, således at hver ny celle, der er dannet har en fuld, identisk sæt kromosomer.

Celledeling, der producerer kønsceller (æg og sædceller), er lidt anderledes. Processen kaldes meiose. Fire 'datterceller' celler produceres der har halvdelen af ​​antallet af kromosomer i den oprindelige celle - så 23 kromosomer (en af ​​hvert par).

Hvis celler ikke deler ordentligt, enten under mitose eller meiose, en af ​​de »datters producerede celler kan modtage to kopier af et kromosom, mens den anden celle modtager ingen. Så er to abnorme celler produceret. Denne fejl i celledelingen kaldes nondisjunction.

Hvis nondisjunction opstår under meiose, kan dette føre til et æg eller en sædcelle med enten et ekstra kromosom, eller en mindre kromosom. Det betyder, at når det møder en normal æg eller sædceller ved undfangelsen, embryo producerede (som vil gå på at udvikle sig til fosteret eller baby) vil have enten en ekstra kopi af kromosom, eller en mindre kopi af kromosom i hver deres kroppens celler. Et ekstra kromosom er kendt som trisomi. Et mindre kromosom er kendt som monosomi.

Downs syndrom er en genetisk kromosom problem. Det blev først beskrevet af John Langdon Down i 1866. Han anerkendte de typiske funktioner, en person med Downs syndrom har (se nedenfor). Der er ingen kur for Downs syndrom. Det vil påvirke en person i hele deres levetid. Nogen med Downs syndrom kan normalt blive anerkendt af deres typiske ansigtstræk. Det medfører også indlæringsvanskeligheder, og der er nogle medicinske problemer, at en person med Downs syndrom har en øget risiko for at have.

Nogen med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom nummer 21 i cellerne i deres krop. Dette er også kendt som trisomi 21.. Trisomy henviser til det faktum, at der er tre kopier af kromosom 21. Fordi der er et ekstra kromosom 21, der er ekstra genetisk materiale i kroppen. Dette forårsager typiske træk ved Downs syndrom. Der er forskellige måder, trisomi 21 kan forekomme.

Fuld trisomi 21

Omkring 94 100 mennesker med Downs syndrom har fuld trisomi. Det vil sige, alle cellerne i kroppen har en ekstra kopi af kromosom 21. Fuld trisomi 21 kan forekomme i et foster på grund nondisjunction under meiose som beskrevet ovenfor. Kromosomerne fra moderen og faderen er normale. I dette tilfælde er Downs syndrom er forårsaget af arv af et ekstra kromosom (enten fra moderen eller faderen), der opstår tilfældigt på tidspunktet for undfangelsen.

Mosaic down syndrom

Mosaik Downs syndrom kan også forekomme. Omkring 2 i 100 mennesker med Downs syndrom har mosaik Downs syndrom. I dette tilfælde har kun nogle af cellerne i kroppen en ekstra kromosom 21. Mennesker med mosaik Downs syndrom har en tendens til at være mere mildt ramt og har mindre åbenlyse funktioner i Downs syndrom. Graden af ​​problemerne afhænger af antallet af celler i personens krop, der er berørt af trisomi.

Translokation down syndrom

Downs syndrom. Forståelse kromosomer og celledeling.
Downs syndrom. Forståelse kromosomer og celledeling.

I omkring 4 ud af 100 personer med Downs syndrom, er det på grund af en translokation. Dette betyder, at en af ​​de berørte barnets forældre bærer en translokeret kromosom. Der er en del af en af ​​deres kromosom 21s bliver knyttet til en anden kromosom. (Det er ofte kromosom 14, der er berørt.) Moderselskabet er sundt og har ingen tegn eller funktioner i Downs syndrom, fordi de ikke bærer nogen ekstra kromosom 21 genetiske materiale. De har én normal kromosom 21, en kromosom 21, der har et stykke 'brækket' eller mangler, et kromosom 14, som har en ekstra bid af kromosom 21, knyttet til det, og en anden normal kromosom 14.. De har en balanceret translokation. Men under meiose, når æg eller sædceller dannes, der er en chance for, at en af ​​disse vil bære ekstra kromosom 21 materiale (en normal kromosom 21 og et kromosom 14 med den ekstra kromosom 21 del). Hvis dette sperm eller ægget tidspunkt opfylder den reproduktive celle fra den anden forælder, vil fosteret så har to normale kromosom 21s plus ekstra kromosom 21 materiale, så producerer et barn med Downs syndrom. Dette kaldes en ubalanceret translokation.

Der er nogle ansigts-og andre fysiske kendetegn, der er typiske i mennesker med Downs syndrom. Der er også visse medicinske problemer, der kan påvirke en person med Downs syndrom.

Men ikke alle med Downs syndrom har alle disse funktioner eller problemer. Nogle mennesker kan kun have et par og være mildt ramt, mens andre kan have mange flere. Så kan sværhedsgraden af ​​Downs syndrom varierer fra person til person. Alle med Downs syndrom er anderledes. Træk forbundet med Downs syndrom kan omfatte følgende.

Typiske ansigtstræk

Det er normalt ganske let at erkende, at nogen har Downs syndrom ved deres typiske ansigtstræk, som omfatter:

  • En oval-formet ansigt.
  • Øjne, der skrå opad og har en ekstra hudfold på det øverste øjenlåg kendt som en epicanthal fold. Denne hudfold dækker den inderste hjørne af deres øjne ved siden af ​​deres næse.
  • En lille mund og en tunge, der ofte rager.
  • Bagsiden af ​​hovedet (kaldet occiput) er ofte fladere end normalt.
  • Deres næse kan være små og har en flad og lav bro.
  • Ører kan også være små og lav-sæt.

Andre ydre, fysiske funktioner

Disse kan omfatte:

  • Blot en enkelt fure på tværs af håndfladen (single palmar folder).
  • Korte fingre og en lille finger, der can kurve indad.
  • Fuger, der synes "løsere" end normalt.
  • En større end normalt rum mellem første og anden tå (den "sandal tomrummet ').
  • Muskler, der mangler tone og kan være ganske floppy (dette er oftest mest mærkbar i spædbørn).
  • Børn kan have en lav fødselsvægt.

Problemer med fysiske og mentale udvikling

Alle med Downs syndrom vil have en vis grad af indlæringsvanskeligheder. Men niveauet varierer fra person til person, og nogle er mere alvorligt ramt end andre. Forsinket taleudvikling og forsinkelse i motorisk udvikling (sidde, kravle, gå, pottetræning, osv.) kan forekomme. Dit barn vil efterhånden lære at gøre alle disse ting, men de kan bare tage længere tid end et barn, der ikke har Downs syndrom. Nogen med Downs syndrom, vil have tendens til at have en lavere end gennemsnittet intelligenskvotient (IQ).

Hjertefejl

Omkring halvdelen af ​​babyer med Downs syndrom vil have en medfødt hjertefejl (der er et hjerte problem, at de er født med). Det mest almindelige problem er en atrioventricular septal defekt (AVSD). Dette er et hul i den muskel, der normalt adskiller de forskellige kamre i hjertet. Der kan også være problemer med ventilerne i deres hjerte. Hvis nogen har en AVSD, betyder det, at blodgennemstrømningen omkring deres hjerte bliver unormal.

En AVSD kan normalt korrigeres fuldt ud med kirurgi, hvis det opdages tidligt. Derfor bør alle børn med Downs syndrom har en grundig undersøgelse af deres hjerte kort tid efter de er født. Hvis der er mistanke om et hjerteproblem, vil lægerne normalt henvise barnet til en ultralydsscanning af deres hjerte, kaldet en ekkokardiografi. Andre hjerteproblemer kan undertiden udvikle senere i livet hos patienter med Downs syndrom. Derfor er en regelmæssig check-up af hjertet nødvendig.

Typiske adfærd

Mennesker med Downs syndrom har en tendens til at være naturligt meget varm, munter og blid. De kan være ganske spontane i deres adfærd. Sommetider denne type adfærd kan gøre dem meget sårbare og sætte dem i fare. Dog skal det bemærkes, at mennesker med Downs syndrom kan opleve stemninger og følelser ligesom alle andre.

Andre problemer

Nogen med Downs syndrom er også en øget risiko for at udvikle andre medicinske problemer eller betingelser. Disse kan omfatte:

  • Vision problemer, herunder nærsynethed, langsynethed og skele (unormal tilpasning af øjnene).
  • Øreinfektioner og høreproblemer. Det er vigtigt, at høreproblemer skal opdages og behandles, da de kan påvirke et barns evne til at lære.
  • Vækst, tænder og knogler udvikling, kan alle blive påvirket.
  • Leukæmi er mere udbredt end gennemsnittet hos børn med Downs syndrom. Dette er en type kræft, der påvirker de hvide blodlegemer, der normalt bekæmpe infektion.
  • Fedme kan ofte udvikle sig i løbet af ungdomsårene.
  • Hyppige infektioner såsom hoste, forkølelse og øjeninfektioner er almindelig hos mennesker med Downs syndrom. De kan skyldes problemer med immunsystemet udvikling.
  • Skjoldbruskkirtel problemer, herunder en underaktiv skjoldbruskkirtlen.
  • Diabetes.
  • Tidlig aldring kan forekomme fører til dannelsen af ​​grå stær og aldersrelateret høreproblemer. Tidlig debut demens kan forekomme. Mennesker med Downs syndrom ikke har en øget risiko for at udvikle demens, dens bare at hvis de gør udvikler demens, det har en tendens til at udvikle 20 til 30 år tidligere end det normalt ville.
  • Fertilitet er normalt reduceret i nogen med Downs syndrom.
  • Øsofageal eller duodenal atresi kan lejlighedsvis påvirke nogle babyer født med Downs syndrom. Dette er, hvor spiserøret (spiserøret) eller tolvfingertarmen (den første del af tarmen), er som en blind-slutter pose. Det vil sige, spiserøret ikke tilslut som det normalt ville til maven, eller tolvfingertarmen ikke tilslut som det normalt ville til resten af ​​tarmen. Fodring opstår problemer som mælk samler sig i den blinde-afslutning pose. Lungebetændelse kan opstå, hvis væsker flyde over i lungerne.
  • Hirschsprungs sygdom kan undertiden påvirke et barn med Downs syndrom. Der er et problem med musklerne i væggen af ​​tarmen. Nerver normalt gør disse muskler kontrakt til at hjælpe til at skubbe fæces (afføring) sammen, men de mangler i Hirschsprungs sygdom. Omkring 2 i 100 babyer med Downs syndrom har Hirschsprungs sygdom.

Downs syndrom er den mest almindelige og mest kendte kromosom problem i mennesker. Omkring 1 ud af 1.000 børn født i England har Downs syndrom. Det menes, at omkring 60.000 mennesker med Downs syndrom lever i Storbritannien. Downs syndrom er den mest almindelige årsag til indlæringsvanskeligheder i Storbritannien.

Der er ingen test, som du kan have, før undfangelsen, der vil forudsige, om du vil undfange et barn med Downs syndrom. Alle kan få et barn med Downs syndrom, men en kvindes risiko stiger, da hun bliver ældre. Når det er sagt, de fleste Downs syndrom babyer bliver født til yngre kvinder. Dette skyldes, at yngre kvinder oftere få børn end ældre kvinder.

Store undersøgelser er blevet udført for at se på risikoen for Downs syndrom relateret til en mors alder og har vist, at:

  • En 20-årig kvinde har en 1 i 1500 chance for at få et barn med Downs syndrom.
  • En 30-årig kvinde har en 1 i 800 chance.
  • En 35-årig kvinde har en 1 i 270 chance.
  • En 40-årig kvinde har en 1 til 100 chance.
  • En 45-årig kvinde har en 1 i 50 chance eller større.

Imidlertid bør det også huskes, at risikoen for at undfange et barn med Downs syndrom er faktisk højere end ovennævnte tal. Dette er fordi omkring tre fjerdedele af embryoner eller fostre med Downs syndrom aldrig rent faktisk vil udvikle sig fuldt ud, og så en abort, vil forekomme, før et barn bliver født.

Prænatale og postnatal diagnoser af Downs syndrom blev fundet at være steget fra 1989 til 2008 i England og Wales. Dette er til trods lidt forskel i fødselsrater. Men antallet af babyer født med Downs syndrom falde lidt på grund af forbedret og mere udbredt prænatale screening. Denne screening har ført til øgede satser for påvisning af Downs syndrom under graviditeten og som et resultat, svangerskabsafbrydelse. Uden denne forbedrede screening, fordi kvinder generelt har babyer i en senere alder menes det, at antallet af levendefødte med Downs syndrom ellers ville have steget med næsten halvdelen.

Hvis du tidligere har haft et barn med Downs syndrom på grund af trisomi 21, er din risiko for at have en anden berørte barn steget. Omkring 1 i 100 kvinder med en tidligere barn med Downs syndrom vil have en anden.

Downs syndrom kan enten blive diagnosticeret prænatalt (før fødslen), eller postnatalt (efter fødslen).

Pre-natal diagnose

Hvis du er gravid, er der forskellige Downs syndrom screening tests til rådighed i løbet af din tidlig graviditet til at se på din risiko for at få et barn med Downs syndrom. Alle gravide kvinder bør have mulighed for, eller valg af at have en af ​​disse tests. Men disse test er ikke obligatorisk.

Screeningstest for Downs syndrom normalt indebære en blodprøve og en særlig ultralydsscanning kaldes en nakkestivhed gennemskinnelighed ultralydsscanning. Denne scanning udføres på en lignende måde som andre ultralydsscanninger at du vil have under graviditeten. Men det fokuserer på at måle tykkelsen af ​​væske, der indsamler bag dit barns hals, mens de udvikler i din livmoder. Det er normalt for alle babyer til at indsamle noget væske her, men babyer med Downs syndrom har en tendens til at samle mere flydende end normalt.

Det er vigtigt at forstå, at disse screeningsundersøgelser ikke give et endeligt svar på, om dit barn har Downs syndrom - de bare give en risiko. Hvis denne risiko anses for at være høj, kan en diagnostisk test udføres prænatalt at afgøre, om en ufødte barn faktisk har Downs syndrom eller ej.

Der er to primære prænatal diagnostiske tests, der kan gøres: fostervandsprøve og chorion villus prøvetagning. Men disse diagnostiske tests bære en lille risiko for abort. En separat folder diskuterer prænatal screening og prænatal diagnose af Downs syndrom i flere detaljer. Andre brochurer giver yderligere detaljer om fostervandsprøve og chorion villus prøvetagning.

Fødselsdepression diagnose

Downs syndrom kan være mistanke kort efter fødslen på grund af de typiske træk, at et barn med Downs syndrom har (se ovenfor). Diagnosen bekræftes ved gentest til at se på karyotype af dit barn. Det er primært deres genetiske make-up. Det indebærer din baby have taget en blodprøve. De kromosomer i deres blod kan derefter undersøges for at lede efter en ekstra kromosom 21.

Hvis dit barn er diagnosticeret med Downs syndrom, kan forskellige andre tests foreslået af deres læge til at lede efter medicinske problemer forbundet med den betingelse. For eksempel kan en ultralydsscanning af deres hjerte (ekkokardiografi) vise, om de har nogen hjertefejl. En høreprøve kendt som en hjernestammen auditiv fremkaldt reaktion kan opdage høreproblemer. Synsprøve kan søge efter synsproblemer.

Hvad er nede syndrom? Hvad er årsagen til Downs syndrom?
Hvad er nede syndrom? Hvad er årsagen til Downs syndrom?

Der findes ingen behandling, der kan kurere Downs syndrom. Det er noget, du har til livet. Behandlingen tager sigte på at overvåge for eventuelle komplikationer og behandling disse, hvor det er muligt. De fleste af de komplikationer forbundet med Downs syndrom kan behandles. Med behandling og støtte, kan en person med Downs syndrom føre et meget aktivt liv.

Programmer til tidlig intervention fra fødslen er vigtige for et barn født med Downs syndrom. Sådanne programmer kan omfatte tale og sprog terapi, fysioterapi osv. De kan hjælpe med læring og udvikling af et barn med Downs syndrom. Jo tidligere, at en sådan hjælp og pleje er givet for eventuelle problemer, jo bedre langsigtede resultat vil sandsynligvis være, og jo mere sandsynligt, at personen er til at nå deres fulde potentiale.

En række forskellige sundhedsydelser praktiserende læger er tilbøjelige til at blive involveret i pleje af en person med Downs syndrom. De involverede mennesker vil afhænge af de problemer, der står over den enkelte med Downs syndrom. For eksempel kan det hold af involverede mennesker omfatter en børnelæge, din egen læge, en kardiolog (hjerte specialist), en øjenlæge (øjenlæge), en tale-og sprog specialist, en fysioterapeut, en ergoterapeut, en socialrådgiver, etc.

Nogen med Downs syndrom har brug for regelmæssig medicinsk opfølgning. Hos spædbørn og børn, er det vigtigt at overvåge deres vækst og udvikling. Når deres tænder udvikler sig, vil de også brug for regelmæssig tandpleje kontrol. Overvågning af hjerteproblemer, høreproblemer og øjenproblemer er også vigtig. En sund, afbalanceret kost er nødvendig og motion bør tilskyndes til at reducere risikoen for vægtøgning og fedme.

Til en vis grad gør det afhænger af, hvor hårdt en person med Downs syndrom er berørt. Mens nogle børn med Downs syndrom kan være nødvendigt at gå til en skole, der henvender sig til deres særlige behov, mange er i stand til at gå til en almindelig skole. Ligeledes når de bliver ældre, mange mennesker med Downs syndrom er i stand til at klare med en vis form for job. Mennesker med Downs syndrom er også i stand til at få venner og har relationer.

Mange mennesker med Downs syndrom vil aldrig være i stand til at leve helt uafhængigt. For nogle kan arrangementer som plejebolig med tæt tilgængelighed af plejere og støtte være mulig. Dog kan andre mennesker med Downs syndrom har brug for meget højere niveauer af støtte og omsorg.

Af babyer født med Downs syndrom, er den forventede levealder forbedrer skyldes bedre detektion af medicinske problemer og fremskridt i medicinske behandlinger. Mindst halvdelen af ​​mennesker med Downs syndrom bor nu i 50'erne og 60'erne.

Medfødte hjerteproblemer er ofte årsag til dødsfald i dem, der ikke overlever.

At have en baby med Downs syndrom kan være en vanskelig ting for nogle forældre at håndtere. Dog bør du aldrig føle, at du er alene. Stor støtte og rådgivning til forældre, der har et barn med Downs syndrom er tilgængelig via Downs syndrom Association og en række andre støttegrupper nærmere beskrevet nedenfor.

Downs syndrom forening

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Helpline: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk
En national velgørenhedsorganisation, der udelukkende arbejder for mennesker med Downs syndrom og deres familier. Foreningen har et netværk af frivillige forældre-ledede grene og grupper i hele England, Wales og Nordirland. Ud over arbejdet med familier, arbejder foreningen for at ændre holdninger til mennesker med Downs syndrom.

Down hjerte gruppe

PO Box 4260, Dunstable, Beds LU6 2ZT
Tlf: 0844 288 4800 Web: www.dhg.org.uk
En støtte gruppe oprettet af en gruppe forældre, hver med et barn med Downs syndrom og en hjertelidelse.

Downs syndrom scotland

158-160 Balgreen Road, Edinburgh EH11 3AU
Tlf: 0131 313 4225 Web: www.dsscotland.org.uk

Downs syndrom forskningsfond UK

18 Daws Hill Lane, High Wycombe, Buckinghamshire HP11 1PW
Tlf: 01494 521826 Web: www.dsrf-uk.org
Sigter mod at finde behandlinger og kure for de medicinske problemer samlet kaldes Downs syndrom.

Downs syndrom uddannelse international

The Sarah Duffen Centre, Belmont Street, Southsea, Hampshire PO5 1NA
Tlf: 023 9285 5330 Web: www.downsed.org
Deres anvendt forskning og praktisk støtte forbedre uddannelse og ændre livet for mange tusinde børn med Downs syndrom i hele verden. Hjemmesiden indeholder gode råd og praktiske oplysninger om pleje og uddannelse af børn med Downs syndrom.

Denne artikel er lukket for kommentere.